Сучасна педіатрія: Україна (Sep 2022)
Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення TREC
Abstract
Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) та вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на результати подальшого радикального лікування. Виявлення Т-клітинної лімфопенії за допомогою визначення кількості кілець висічення рецепторів Т-клітин (T-cell receptor excision circle - TREC) у сухій плямі крові після народження дитини лягли в основу неонатального скринінгу тяжких КІД. Для виявлення В-клітинної лімфопенії використовують визначення KREC (кappa-deleting recombination excision circle). Клінічний випадок. Наведено перший випадок KІД (T-В+NK+), запідозреного за допомогою аналізу TREC в Україні в дитини віком 2,5 місяця. Імунодефіцит маніфестував тяжкою ускладненою пневмонією у віці 2 місяці, яка мала атиповий перебіг, була резистентною до лікування. Проведене скринінгове дослідження для виявлення Т- і В-лімфопенії із застосуванням TREC/KREC-методу двічі показало нульове значення TREC і показник KREC - 3,12×105 на 106 клітин, що вказувало на тяжкий КІД. Проведене в подальшому імунологічне дослідження підтвердило дефіцит Т-ланки імунітету. Приєднання тромбозу вен і наростання поліорганної недостатності призвели до смерті дитини. Отже, проведення скринінгу новонароджених із використанням аналізу TREC дає змогу вчасно розпізнавати комбіновані імунодефіцити, що дозволяє в подальшому проводити адекватну терапію та заходи для попередження життєвозагрозливих інфекцій, у тому числі SARS-CoV-2. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
