Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat

Abstract

Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3). Objetivo: en este artículo se expone el caso de un paciente que, a la edad de 64 años con diagnóstico de enfermedad de Fabry, comienza tratamiento con la nueva chaperona oral (migalastat), con evidencia de mejoría en su historia natural de la enfermedad. Presentación del caso: paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A. Discusión y conclusión: este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas. Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.

Keywords

• enfermedad de fabry
• migalastat
• enfermedad renal
• globotriasilceramida
• enfermedades raras
• reporte de caso