Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9

Abstract

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica, hipoplasia de tejido linfoide e infecciones a repetición. Su incidencia es de 1:200000 recién nacidos vivos varones y su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen BTK que codifia la proteína tirosin kinasa de Bruton que participa en el desarrollo de los linfocitos B. Presentamos dos pacientes masculinos con hallazgos clínicos sugestivos de agammaglobulinemia ligada a X, uno de ellos con onicodistrofia. Se realiza estudio molecular en ambos pacientes, se identifican dos mutaciones nuevas en el gen BTK y se descartan mutaciones en el gen SOX9.