Aspectos clínicos e Neurorradiológicos do pseudo-hipoparatireoidismo: relato de caso Clinical and neuroradiologic aspects of pseudohypoparathyreoidism: case report

Abstract

Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino, de 18 anos, com baixa estatura, epilepsia e deficiência mental, além de calcificações dos gânglios da base. Os achados clínicos e laboratoriais sugeriram pseudo-hipoparatireoidismo. Trata-se de patologia rara, de base genética, secundária a resistência periférica ao hormônio da paratireóide e que evolui com excitabilidade neuromuscular, baixa estatura e calcificações dos gânglios da base, entre outros achados. São discutidas as formas diagnosticas e a terapêutica empregada, seguidas de breve revisão da literatura sobre calcificação dos gânglios da base.The authors describe the case of a 18-year-old man with short stature, epilepsy, mental deficiency and basal ganglia and central nervous system calcifications. The clinical and laboratorial findings have suggested pseudohypoparathyreoidism which is a rare pathology with a periferal resistence to parathormone, neuromuscular hyperexitability, short stature and various clinical findings. This paper reviews the clinical form and treatment of pseudohypoparathyreoidism and the neuroradiologic aspects of calcifications.

Keywords

• epilepsia
• gânglios da base cerebral
• calcificação
• pseudo-hipoparatireoidismo
• epilepsy
• cerebral basal ganglia
• calcification
• pseudohypoparathyreoidism