Reporte de caso de colestasis intrahepática asociada a mutación del gen ATP8B1 en un paciente con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH): un reto diagnóstico

Abstract

La colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a meses y tienen una resolución completa entre los mismos. Está asociada con buen pronóstico, a diferencia de otros, debido a su aparición en edades más tardías y a su menor asociación con fibrosis. El diagnóstico es de exclusión, implica un reto diagnóstico y, por tanto, un bajo umbral de sospecha, y se confirma con la mutación en el gen ATP8B1. Se presenta el caso de un paciente con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) con colestasis intrahepática grave y con referencia de ictericia recurrente a lo largo de su vida, en el que, luego de varios estudios de colestasis intrahepática, se le diagnosticó CIBR con la mutación del gen ATP8B1 sintomático.

Keywords

• ictericia
• colestasis intrahepática
• mutación