Medimay (Mar 2015)
Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso
Abstract
El Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad que se hereda con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Se estima que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos. Es causado por la mutación del gen STK11 (LKB1), es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación, que se localiza en el cromosoma 19p. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es presentar el caso de un niño con características fenotípicas y antecedentes familiares de esta enfermedad.
