Iktiosis Lamelar pada Anak dengan Riwayat Bayi Kolodion

Abstract

Abstrak. Seorang anak perempuan, usia 3 tahun dengan keluhan kulit yang mengelupas terus menerus (rujukan dari bagian kulit dan kelamin, untuk mengevaluasi adakah kelainan metabolik bawaan). Adanya riwayat bayi lahir dengan kulit terbungkus plastik, mengkilap, transparan disertai kelainan bentuk daun telinga yang kecil dan kelopak mata terangkat keatas. Tidak terdapat konsanguitas dalam keluarga. Kulit pada seluruh tubuh mengelupas secara kontinyu, gatal dan berbau tidak sedap. Luka/ lecet akibat bekas garukan pada kulit sehingga terbentuk jaringan parut tebal dan berakibat terjadinya kontraktur pada jarijari tangan. Pada pemeriksaan fisis ditemukan kulit kepala yang tebal berkeropeng, ektropion, alopesia sikatrik dengan bentuk mulut normal. Pada kedua telinga didapatkan hipoplasi kartilago aurikula. Pada kulit tampak skuama kasar, lebar, berwarna kecoklatan dengan eritroderma ringan. Pemeriksaan laboratorium didapatkan hemoglobin 11,4 g/dL, leukosit 10.100/μL, tombosit 431.000/μL. Biopsi kulit didapatkan hiperkeratosis, sumbatan keratin, akantosis dan papilomatosis ringan disertai pelebaran pembuluh darah dan serbukan sel radang ringan pada dermis. Ikltiosis lamelar adalah genodermatosis yang biasanya diturunkan secara resesif autosomal, adanya konsanguitas meningkatkan risiko terjadinya kasus ini.. Anamnesis dan penilaian klinis sangat penting dalam menegakkan diagnosis tetapi diagnosis pasti ditegakkan berdasarkan biopsi kulit

Keywords

• iktiosis lamelar
• bayi kolodion
• autosomal resesif genodermatosis