智力障碍患者POGZ基因突变分析

Abstract

【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ 基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做 POGZ的筛查有助于进一步明确病因，对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。

Keywords

• POGZ;智力障碍;新突变