Zdravniški Vestnik (Oct 2021)

Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju

  • Tita Butenko,
  • Tanja Loboda,
  • Damjan Osredkar,
  • Aleksandra Zver,
  • Uroš Krivec,
  • Primož Kotnik,
  • Matjaž Homan,
  • Mirko Topalović,
  • Marko Pokorn,
  • Katja Groleger Sršen,
  • Petra Lešnik Musek,
  • David Gosar,
  • Alenka Piskar,
  • Tanja Golli

DOI
https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3172
Journal volume & issue
Vol. 90, no. 9-10
pp. 533 – 549

Abstract

Read online

Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico. Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti. Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije. Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.

Keywords