Поражение костей у взрослых пациентов с болезнью Гоше I типа: распространенность, клинические особенности, костно-суставные осложнения и проблемы инвалидизации

Abstract

АКТУАЛЬНОСТЬ. При доступности высокоэффективной заместительной ферментной терапии (ЗФТ) болезни Гоше (БГ) ортопедические проблемы зачастую становятся основной причиной, приводящей к инвалидизации пациентов. Костные проявления БГ наблюдаются практически у 100 % больных. При этом отмечается исключительная гетерогенность характера и степени выраженности костно-суставных изменений, распространенность и клиническое значение которых к настоящему времени изучены недостаточно. ЦЕЛЬ. Оценить распространенность и клиническое значение поражений костно-суставной системы, осложняющих течение БГ I типа, протекающей с вовлечением костей. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В настоящее исследование включено 267 пациентов с БГ I типа в возрасте 17–85 лет (медиана 38 лет), наблюдавшихся в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава РФ с 2004 по 2024 г. Мужчин было 109, женщин — 158. Оценивались МРТ-признаки: инфильтрация костного мозга (ИКМ), кортикальный индекс Барнетт—Нордина (КИБН), характер деформации костей, наличие очагов остеолиза, остеонекроза, а также инвалидизирующих ортопедических дефектов. РЕЗУЛЬТАТЫ. ИКМ выявлена у 213/267 пациентов (79,8 %). Расширение бедренной кости по типу колбы Эрленмейера обнаружено у 95 % больных (n = 254). Среднее значение показателя КИБН составило 42,9 % (нормальные значения во взрослой популяции превышают 45 %). Низкие показатели КИБН ассоциировались с наличием остеолитических очагов, инвалидизацией больного, ИКМ. Статистически значимой связи снижения показателя КИБН с остеонекрозами не выявлено. Частота остеолитических очагов составила 11,2 % (n = 30). Появление новых остеолитических очагов у больных, получавших ЗФТ или субстратредуцирующую терапию, не зафиксировано. Медуллярные остеонекрозы встречались у 206/267 пациентов (77,15 %), а остеонекрозы эпифизов — у 74/267 (27,72 %). При остеонекрозах в отличие от остеолитических изменений отмечалось появление новых очагов на фоне длительной (> 5 лет) ЗФТ (n = 8). Переломы костей встречались с частотой 6,7 % (n = 18). У 18 больных диагностировано 64 перелома различной локализации. Инвалидизация, связанная с костно-суставными осложнениями БГ, имела место у 58/267 больных (21,72 %). Реконструктивные ортопедические вмешательства, включая тотальное эндопротезирование суставов, привели к полному восстановлению функциональной активности у 37 пациентов. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Костные изменения наблюдаются практически у всех взрослых пациентов с БГ I типа. Однако тяжесть клинического течения болезни и инвалидизация пациентов определяются вторичными костно-суставными осложнениями, к которым относятся артрозы в исходе остеонекрозов эпифизов костей, патологические переломы и костно-суставная инфекция. Развитие перечисленных осложнений на фоне эффективной ЗФТ отмечалось у 67/267 пациентов, что составило 25 %.

Keywords

• болезнь Гоше у взрослых
• вовлечение костей
• ортопедические осложнения