Revista Espanola de Enfermedades Digestivas (Aug 2010)
Multiple non-metastatic gastrointestinal stromal tumors: Differential features Tumores del estroma gastrointestinal múltiples no metastásicos: Aspectos diferenciales
Abstract
Introduction: gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are specific, generally KIT (CD117)-positive, mesenchymal tumors of the digestive tract displaying KIT or PDGFRA gene mutations. Clinically, they tend to present as solitary tumors of the intestinal wall; more rarely, multiple tumors may occur in one or more organs. Objective: to review the morphological, immunohistochemical and molecular features of multiple, non-metastatic forms of GIST. Sources: review of the literature on Medline, and authors' own experience. Conclusions: multiples GISTs may occur in three different contexts: as spontaneous lesions (in both adults and children); due to familial GIST syndrome (autosomal dominant inheritance); or in association with specific syndromes (e.g. Carney's triad, Carney-Stratakis syndrome, type I neurofibromatosis). Outside these contexts, the existence of multiple GISTs is deemed to be the result of tumor metastasis, and therefore indicative of advanced-stage disease. Clinicians need to be aware of these variants, whose prognosis and treatment differ.Introducción: los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son neoplasias mesenquimales del tubo digestivo que generalmente expresan el receptor KIT (CD117) y muestran mutaciones en los genes KIT o PDGFRA. Aunque la forma de presentación clínica habitual es como una neoplasia mural solitaria, excepcionalmente pueden presentarse formas múltiples en el mismo o diferente órgano. Objetivo: revisar las características morfológicas, inmunohistoquímicas y moleculares de las formas de GIST múltiples no metastásicos. Fuentes: revisión de la literatura en Medline y la propia experiencia. Conclusiones: los GIST múltiples pueden presentarse en tres contextos diferentes: lesiones espontáneas (del adulto o de la edad infantil); síndrome familiar propio (transmitido con herencia autosómica dominante); y lesiones asociadas a síndromes específicos (tríada de Carney, síndrome de Carney-Stratakis, y neurofibromatosis tipo I). Fuera de estos ámbitos, se interpreta que todo GIST múltiple es el resultado de siembras tumorales metastásicas y, por tanto, corresponde a enfermedad avanzada. Estas variantes deben ser conocidas por el clínico dado las connotaciones pronósticas y terapéuticas que ello conlleva.
