مجله دانشکده پزشکی اصفهان (Dec 2010)
سندرم اهلرز- دانلس با ضایعات پوستی تومور کاذب مولوسکوئید، اسفروئید و کیست کراتینی؛ گزارش یک مورد نادر
Abstract
مقدمه:سندرم اهلرز- دانلس (Ehlers-Danlos یاEDS) شامل گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند است که با افزایش محدوده‌ی حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می‌شود. تشخیص این سندرم اغلب دشوار می‌باشد و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقه‌ی فامیلی استوار است. تاکنون ضایعات پوستی مختلفی از این بیماری گزارش شده است و علت اصلی گزارش این مورد، وجود ضایعات پوستی مختلف و همزمان در این بیمار بود. معرفی بیمار:بیمار، پسر 11 ساله‌ای بود که با ضایعات پوستی در ساعد راست، آرنج چپ و زانوی راست در پی ترومای خفیف مراجعه نمود؛ وی سابقه‌ی ضایعات مشابه، تأخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و دررفتگی مکرر مچ‌ها را نیز از کودکی ذکر می‌کرد. با توجه به علائم بالینی، تشخیص احتمالی سندرم اهلرز- دانلس برای وی مطرح گردید ولی به دلیل عدم وجود تست تشخیصی اختصاصی آن در کشور، این تشخیص قطعی نشد. پس از برداشت و ارسال ضایعات پوستی بیمار به آزمایشگاه آسیب شناسی، ندول اسفروئید ساعد، هماتوم سازمان یافته در آرنج و کیست کراتینی در زانوی راست تشخیص داده شد. نتیجه‌گیری:در سندرم اهلرز- دانلس ضایعات پوستی مختلفی، مانند نکروز چربی و هماتوم تروماتیک، فتق چربی به داخل درم با کلسیفیکاسیون و اسکارهای آتروفیک، گزارش شده است. وجود سه ضایعه‌ی پوستی همزمان، به ویژه کیست کراتینی پرفوره با آماس برجسته‌ی جسم خارجی، این مورد را از گزارش‌های قبلی متمایز می‌کند. بنا بر بررسی‌های صورت گرفته، بیمار گزارش شده اولین مورد سندرم اهلرز- دانلس با تظاهرات اختصاصی پوستی در کشور می‌باشد. معرفی بیمار:بیمار، پسر 11 ساله‌ای بود که با ضایعات پوستی در ساعد راست، آرنج چپ و زانوی راست در پی ترومای خفیف مراجعه نمود؛ وی سابقه‌ی ضایعات مشابه، تأخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و دررفتگی مکرر مچ‌ها را نیز از کودکی ذکر می‌کرد. با توجه به علائم بالینی، تشخیص احتمالی سندرم Ehlers-Danlos برای وی مطرح گردید ولی به دلیل عدم وجود تست تشخیصی اختصاصی آن در کشور، این تشخیص قطعی نشد. پس از برداشت و ارسال ضایعات پوستی بیمار به آزمایشگاه آسیب شناسی، ندول اسفروئید ساعد، هماتوم سازمان یافته در آرنج و کیست کراتینی در زانوی راست تشخیص داده شد. نتیجه‌گیری:در سندرم Ehlers-Danlosضایعات پوستی مختلفی، مانند نکروز چربی و هماتوم تروماتیک، فتق چربی به داخل درم با کلسیفیکاسیون و اسکارهای آتروفیک، گزارش شده است. وجود سه ضایعه‌ی پوستی همزمان، به ویژه کیست کراتینی پرفوره با آماس برجسته‌ی جسم خارجی، این مورد را از گزارش‌های قبلی متمایز می‌کند. بنا بر بررسی‌های صورت گرفته، بیمار گزارش شده اولین مورد سندرم Ehlers-Danlos با تظاهرات اختصاصی پوستی در کشور می‌باشد. واژگان کلیدی: سندرم Ehlers-Danlos (EDS)، تومور کاذب مولوسکوئید، اسفروئید، کیست کراتینی
