Journal of Taibah University Medical Sciences (Apr 2022)

Oral squamous cell carcinoma with essential thrombocythemia and positive JAK2 (V617F) mutation

  • Kurnia H. Rahman, DDS,
  • Meircurius D.C. Surboyo, MDS,
  • Desiana Radithia, Ph.D,
  • Adiastuti E. Parmadiati, MDS,
  • Asdi Wihandono, MD,
  • Diah S. Ernawati

Journal volume & issue
Vol. 17, no. 2
pp. 326 – 331

Abstract

Read online

الملخص: كثرة الصفيحات المجهولة السبب هي حالة ناتجة عن ارتفاع عدد الصفيحات الدموية وطفرة جاك-2 إيجابية. هناك زيادة في حدوث الورم الخبيث، مثل سرطان الخلايا الحرشفية الفموي، لدى مرضى كثرة الصفيحات المجهولة السبب. الهدف من تقرير الحالة هذا هو توثيق حالة جديدة لمريض مصاب بـسرطان الخلايا الحرشفية الفموي، بعد تشخيص حالته بكثرة الصفيحات المجهولة السبب وطفرة جاك-2 إيجابية. كانت المريضة امرأة تبلغ من العمر 42 عاما تشكو من قرحة وألم في اللسان الجانبي الأيمن لمدة ثلاثة أشهر. بعد أسبوعين، خف الألم، ومع ذلك، كان هناك تورم وألم واضح على القرحة. تم تشخيص حالة المريضة بكثرة الصفيحات المجهولة السبب وطفرة جاك-2 الإيجابية وبدأت في الخضوع للعلاج بهيدروكسي يوريا منذ ثلاثة أشهر. استند تشخيص سرطان الخلايا الحرشفية الفموي على علم الخلايا التقشري والتصوير بالرنين المغناطيسي. تم علاج المريض بغسول فم مطهر لمنع العدوى الثانوية وإحالته إلى طبيب الأورام لعلاج سرطان الخلايا الحرشفية الفموي. من الممكن استخدام العلامات المشتبه بها لكثرة الصفيحات وطفرة جاك-2 الإيجابية لتحديد تشخيص سرطان الخلايا الحرشفية الفموي. Abstract: Essential thrombocythemia is a condition caused by a high platelet count and a positive JAK2 (V617F) mutation. There is an increasing occurrence of malignancy, such as oral squamous cell carcinoma (OSCC), in patients with essential thrombocythemia. The objective of this case report is to document the novel instance of a patient with OSCC after being diagnosed with essential thrombocythemia and a positive JAK2 (V617F) mutation. The patient was a 42-year-old female who complained of an ulcer and pain in the dextral lateral tongue for three months. After two weeks, the pain diminished; however, there was swelling and tenderness on the ulcer. The patient was diagnosed with essential thrombocythemia and a positive JAK2 (V617F) mutation and began undergoing hydroxyurea therapy three months prior to the OSCC diagnosis. The diagnosis of OSCC was based on exfoliative cytology and MRI. The patient was treated with an antiseptic mouthwash to prevent secondary infection and referred to an oncologist to manage the OSCC. It is possible to use the suspected markers of thrombocytosis and a positive JAK2 (V617F) mutation to define the OSCC diagnosis.

Keywords