A novel mutation in two Spanish children with Niemann Pick disease: description of genotype, sphingomyelinase activity, phenotype and review

• Pablo del Villar-Guerra,
• Celia Reig,
• Pilar Irún,
• Blanca Moreno,
• Pilar Giraldo,
• Jorge J. Cebolla

Affiliations

Pablo del Villar-Guerra

Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, Spain; Corresponding author.

Celia Reig

Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, Spain

Pilar Irún

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Zaragoza, Spain

Blanca Moreno

Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, Spain

Pilar Giraldo

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Zaragoza, Spain

Jorge J. Cebolla

Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain