Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditária

Abstract

A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desenvolvimento da biologia molecular, têm contribuído para o maior conhecimento do metabolismo do ferro e dos principais fatores relacionados à sua regulação, bem como dos distúrbios que podem resultar em déficit ou sobrecarga. A identificação de alguns genes e suas mutações auxiliou no entendimento dos mecanismos regulatórios responsáveis pela manutenção da homeostase desse nutriente essencial para numerosos processos bioquímicos. Assim, esta revisão aborda aspectos relacionados ao ferro, seu metabolismo e as causas da sobrecarga, particularmente a desenvolvida pela hemocromatose hereditária. Ainda em relação a essa doença, apresenta-se diagnóstico, orientações sobre o tratamento e mutações mais frequentes.

Keywords

• Diagnóstico molecular
• Gene HFE
• C282Y
• H63D
• Sobrecarga de ferro