Is celiac disease better identified through HLA-DQ8 than through HLA-DQ2 in Mexican subjects?

Abstract

Introduction and aims: A strong genetic association between celiac disease (CD) and the human leukocyte antigen (HLA) has been widely demonstrated. In Europe, the HLA-DQ2 allele is predominant. However, studies in Latin America indicate that HLA-DQ8 could be more frequent. In Mexico, the frequency of those alleles has not been reported in subjects with CD. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the distribution of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in Mexican individuals with CD. Material and methods: An exploratory study was conducted on a cohort of 49 subjects with chronic diarrhea. Autoantibodies for CD, duodenal atrophy, and HLA haplotypes were determined. Results: Thirty individuals had CD (23 women, mean age 54.2 ± 15.5 years), 24 (80%) of whom expressed HLA-DQ8, 15 (50%) expressed HLA-DQ2, and 11 (37%) presented with both alleles. However, neither the HLA-DQ2 nor the HLA-DQ8 allele was found in 5 (10%) individuals. In subjects with chronic diarrhea that did not have CD, 12 (63%) presented with HLA-DQ2, and 7 (37%) with HLA-DQ8. Individuals with CD expressed the combinations of the HLA-DQ8/DQ2 alleles (37 vs. 5%) and the HLA-DR4/DQ8 alleles (60 vs. 26%) more frequently than the subjects without CD. Conclusions: In Mexican subjects with CD, HLA-DQ8 distribution was more frequent than that of HLA-DQ2, indicating a possible similarity to the frequency reported in other Latin American countries. However, given the nature of the present study and its sample size, further conclusions could not be reached. Resumen: Introducción y objetivos: Existe una fuerte asociación entre la enfermedad celiaca (EC) y el antígeno leucocitario humano (HLA). En Europa predomina el alelo HLA-DQ2; sin embargo, estudios en América Latina indican que el HLA-DQ8 podría ser más frecuente. En México no se ha reportado la frecuencia de estos alelos en sujetos con EC. Por lo tanto, el objetivo de nuestro estudio fue determinar la distribución de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 en sujetos mexicanos con EC. Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio exploratorio con una cohorte de 49 individuos, en quienes se buscó la presencia de marcadores serológicos, histológicos y genéticos de la EC. Resultados: Treinta sujetos (23 mujeres) con una edad promedio de 54.2 ± 15.5 años presentaron EC; 24 (80%) de ellos expresaron HLA-DQ8 y 15 (50%) HLA-DQ2; 11 (37%) presentaron ambos alelos; sin embargo, en 5 (10%) individuos no se encontró HLA-DQ2 ni HLA-DQ8. Entre los sujetos con diarrea crónica que no tuvieron EC, 12 (63%) presentaron HLA-DQ2 y 7 (37%) HLA-DQ8. Los sujetos con EC expresaron más frecuentemente la combinación de HLA-DQ8/DQ2 (37% vs. 5%) y los alelos HLA-DR4/DQ8 (60% vs. 26%). Conclusiones: En sujetos mexicanos con EC la expresión de HLA-DQ8 fue más frecuente que la de HLA-DQ2, lo cual indica que la distribución de HLA podría ser similar a las descritas en otros países de América Latina. Sin embargo, la naturaleza y el tamaño de la muestra de este estudio no permiten hacer más conclusiones. Keywords: Celiac disease, HLA-DQ2, HLA-DQ8, Palabras clave: Enfermedad celiaca, HLA-DQ2, HLA-DQ8