Unexpected death of a ventilator-dependent amyotrophic lateral sclerosis patient

Abstract

Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal, progressive, neurodegenerative disease and most patients affected die of respiratory compromise and/or pneumonia within 2–3 years of diagnosis. As ALS progresses, ventilator assistance is required. In the end stages of the disease, patients suffer from respiratory failure and may become ventilator-dependent. Deaths due to malfunction of mechanical ventilators are reported but there are very few forensic autopsy records. We report the case of a 69-year-old ALS female ventilator-dependent, trachostomised patient who was found dead by her husband, with the ventilator in “stand-by” mode. Method: A forensic autopsy was performed. Samples of internal organs were taken for histological and toxicological examination. The ventilator internal memory was also analysed and tested in order to find possible malfunction. Results: Gross examination did not reveal any sign of trauma but showed brain and lung congestion. Pulmonary histological examination revealed thickening of peribronchial interstitial space, alveolar over-distension, break of inter-alveolar walls and diffuse alveolar haemorrhages. Focal microhemorrhages were also detected in other organs. Analysis of the ventilator internal memory showed that during the night of death, there had been several voltage drops. Specific tests revealed malfunction of the internal battery which was unable to provide the necessary voltage, as a consequence the ventilator switched off, stopping ventilation. Battery malfunction reduced the volume of the ventilator alarm, which was not heard by the caregiver. Conclusion: Histological pattern, with acute pulmonary emphysema and focal polivisceral haemorrhages, is strongly suggestive of a death due to “acute” asphyxia. The authors also discuss the need for strict supervision and follow up of these ventilatory dependent patients and their devices. Resumo: Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença fatal, progressiva e neurodegenerativa e a maioria dos doentes afectados morrerão de falha respiratória e/ou pneumonia 2 ou 3 anos após o diagnóstico. À medida que a ELA progride torna-se necessária a assistência ventilatória. Nos estágios finais da doença, os doentes sofrem de insuficiência respiratória e podem tornar-se dependentes do ventilador. São conhecidas mortes devido ao mau funcionamento de ventiladores mecânicos mas existem poucos registos forenses de tal situação. Relatamos o caso de uma doente de 69 anos com ELA, traqueostomizada e dependente do ventilador, que foi encontrada morta pelo seu marido com o ventilador em modo de espera («stand-by»). Método: Foi realizada uma autópsia forense. Foram recolhidas amostras dos órgãos internos para exame toxicológico e histológico. A memória interna do ventilador foi também analisada e testada de modo a descobrir uma possível avaria. Resultados: O exame macroscópico não revelou qualquer sinal de trauma mas indicou congestão cerebral e pulmonar. O exame pulmonar histológico revelou o espessamento do espaço intersticial peribrônquico, sobredistensão alveolar, quebra de paredes interalveolares e hemorragias alveolares difusas. Foram detetadas micro-hemorragias focais noutros órgãos. A análise da memória interna do ventilador mostrou que, durante a noite da morte, houve diversas quedas de tensão. Testes específicos revelaram o mau funcionamento da bateria interna que não conseguiu fornecer a tensão necessária, consequentemente o ventilador desligou-se, parando a ventilação. O mau funcionamento da bateria reduziu o volume do alarme do ventilador, que não foi ouvido pelo prestador de cuidados. Conclusão: O padrão histológico, com enfisema pulmonar agudo e hemorragias focais poliviscerais, é fortemente indicador de morte devido a asfixia «aguda». Os autores discutem também a necessidade de uma supervisão rigorosa e seguimento destes doentes dependentes do ventilador e dos seus equipamentos. Keywords: Amyotrophic lateral sclerosis, Acute respiratory failure, Home mechanical ventilation, Palavras-chave: Esclerose lateral amiotrófica, Insuficiência respiratória aguda, Ventilação mecânica doméstica