Nueva mutación en el gen TSC2 protege contra el cáncer colorrectal en población mexicana

Abstract

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad compleja debido al gran número de factores que influyen en su desarrollo, incluyendo variantes en genes supresores de tumores. Objetivo: Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes c.3915G>A y c.5371G>A del gen TSC2 en una población mexicana con CCR, así como analizar la asociación con el desarrollo de CCR. Métodos: Se incluyeron 126 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de CCR esporádico y 134 de individuos sanos, considerados como grupo de control. La identificación de los genotipos se llevó a cabo mediante PCR tradicional y digestión enzimática. Todos los individuos firmaron una carta de consentimiento informado. Resultados: El alelo A de la variante c.3915G>A (RM = 0.31, IC 95 % = 0.15-0.69, p = 0.004), así como el haplotipo A/G de las variantes c.3915G>A y c.5371G>A (RM = 0.28, IC 95 % = 0.12-0.68, p = 0.005) mostraron un posible efecto protector contra CCR esporádico. El análisis in silico indicó que ambas variantes generan modificaciones en el proceso de corte y empalme. Conclusión: La presencia de la variante c.3915G>A del gen TSC2 sugiere un posible efecto protector contra CCR esporádico en población mexicana; sin embargo, no se observó esta asociación con la variante c.5371G>A.

Keywords

• Cáncer colorrectal. Complejo esclerosis tuberosa 2. Gen TSC2. Genes supresores de tumores.