Revista Brasileira de Oftalmologia ()

Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura

  • Nathalia Bufolin Toledo,
  • Juliana Borges Risolia Maimone,
  • Alléxya Affonso Antunes Marcos,
  • Eduardo Henrique Morizot Leite,
  • Abelardo de Souza Couto Junior

DOI
https://doi.org/10.5935/0034-7280.20180079
Journal volume & issue
Vol. 77, no. 6
pp. 360 – 362

Abstract

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Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico.

Keywords