Geneticheskiy analiz semey s sibsami, bol'nymi sakharnym diabetom 1 tipa

Abstract

Цель: изучение сцепления с СД типа 1 ряда полиморфных маркеров, расположенных в локусах IDDM8, IDDM9, IDDM10 и IDDM12, с использованием семей с конкордантными и дискордантными парами сибсов из русской популяции. Материалы и методы: Обследованы 2 группы ядерных семей среди русских Москвы и Самары с конкордантными (33 семьи) и дискордантными (65 семей) парами сибсов. Геномную ДНК выделяли из крови экстракцией фенолом и хлороформом после инкубации образцов крови с протеиназой К в 0,1% растворе SDS. Синтез использованных в работе олигонуклеотидных праймеров выполнен ЗАО "Синтол" (Москва). Последовательности праймеров рассчитывали с использованием программы "Олиго" на основании нуклеотидных последовательностей. ДНК амплифицировали методом ПЦР на термоциклерах PHC-2 ("Techne", Великобритания) и "Терцик" (Россия) в 50 мкл реакционной смеси, содержащей буфер 1, 0.2 мМ каждого dNTP, по 10 пикомолей каждого из праймеров, 100-200 нг геномной ДНК и 1.0 ед. ДНК-полимеразы Taq. Результаты: Проведено картирование областей сцепления с сахарным диабетом типа 1 на хромосомах 2, 3, 6, 10 и 11 с использованием двух групп семей, собранных среди русских Москвы и Самары, с конкордантными (33 семьи) и дискордантными (65 семей) парами сибсов. Обнаружено, что в русской популяции Москвы и Самары полиморфные маркеры, расположенные в локусах IDDM8, IDDM9, ID DM 10 и ID DM 12, сцеплены с СД типа 1. 3. На хромосоме 11 р13 обнаружено сильное сцепление трех полиморфных маркеров, расположенных рядом с геном CAT, с СД типа 1, что локус сцепления с СД типа 1, для которого предло-жено обозначение IDDM16.

Keywords

• полиморфные маркеры
• конкордантные сибсы
• дискордантные сибсы