Postmenopozal osteoporoz hastalarında vitamin D reseptör ve kollajen tip1α1 gen polimorfizimleri

Abstract

Amaç: Çalışmamızda, Çukurova bölgesinde, postmenopozal osteoporozlu hastalarda ve sağlıklı kadınlarda osteoporoz ile ilişkili aday genlerden VDR ve COL1A1 gen polimorfizmlerinin genotip ve allel sıklıkları ile biyokimyasal ve anatomik değişkenler arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır.Yöntem: Seksen dört postmenopozal osteoporotik hasta ve kırk beş kontrol bilgilendirilmiş onam alındıktan sonra çalışıldı. VDR geni için dört polimorfik restriksiyon alanı (ApaI, TaqI, BsmI ve FokI) ve COL1A1 geni için iki polimorfık restriksiyon alanı (Sp1 ve -1997 G / T) incelendi. Tüm çalışma grubu polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragman uzunluğu polimorfizmi (PCR-RFLP) kullanılarak genotiplendirildi.Bulgular: Hastalar ve kontroller arasında VDR ve COL1A1 polimorfizm genotipleri, allel ve haplotip sıklıkları istatistiksel olarak anlamlı değildi. VDR geni için BsmI, ApaI ve TaqI polimorfizmleri ve COL1A1 geni için -1997G/T ve Sp1 polimorfizmleri arasında güçlü bir bağlantı vardır. VDR geninde en yaygın haplotipler, hastalar için “BAt” ve kontroller için “baT”, COL1A1 geni için “TG” haplotipi (aynı zamanda “TS”) her iki grupta da görülmüştür.Sonuç: VDR ve COL1A1 gen polimorfizmleri postmenopozal kadınlarda osteoporoza yatkınlık ve BMD'de anahtar rol oynar. Bulgularımız, VDR ve COL1A1 genlerinin polimorfizmlerinin postmenopozal Türk kadınlarında düşük BMD veya kırıklarla ilişkili olmadığını düşündürmektedir.

Keywords

• postmenopause
• osteoporosis
• vdr gene
• col1a1 gene
• postmenopoz
• osteoporoz
• vdr geni
• col1a1 geni