Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез)

Abstract

В статье приведены современные представления о механизмах генетических изменений при синдроме Ангельмана. Статья содержит данные о частоте встречаемости и риске наследования различных генетических дефектов у больных с синдромом Ангельмана. Представлены патогенетические основы развития основных клинических проявлений синдрома Ангельмана: судорожного синдрома, когнитивного дефицита, расстройств поведения, нарушения баланса времени бодрствования и сна, трофических нарушений. Показано, что изменения экспрессии гена Arc не только ассоциированы с синдромом Ангельмана, но и сопровождают некоторые другие заболевания.

Keywords

• Angelman syndrome