HEPATOPATIA POR HEMOCROMATOSE ASSOCIADA A MUTAÇÃO DO GENE C282Y

Abstract

Introdução: A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que provoca o aumento da absorção intestinal de ferro que, em excesso, se deposita em órgãos como o fígado, causando cirrose hepática e aumentando o risco de neoplasias, principalmente os carcinomas hepatocelulares, uma das principais causas de morte prematura na doença não tratada. O presente relato de caso tem como objetivo ilustrar um caso de hepatopatia por HH associada a mutação do gene C282Y. Relato de caso: Paciente, mulher de 30 anos, portadora de hipotireoidismo, possui uma filha hígida e pai portador de leucemia. Atendida em regime ambulatorial na rede privada, encaminhada em razão de IST de 90%, e sinais laboratoriais de lesão hepática por sobrecarga de ferro. Na consulta, refere apenas fadiga. Traz exames laboratoriais (16/01/23): Ferritina > 1.600, HBsAg e Anti-HCV negativos, Epstein Barr IgM: 12 e IgG: > 750. À investigação, realizou-se Ressonância Magnética (02/01/24) que observa parênquima hepático com intensidade de sinal difusamente reduzido em todas as sequências, relacionado a depósito férrico e conclui sinais de acentuada sobrecarga férrica hepática. Exames laboratoriais posteriormente realizados (15/01/24) mostram elevação de marcadores de lesão hepática TGO: 320; TGP: 396; GGT: 96; FA: 179. Ao avaliar perfil de bilirrubinas observa-se BT: 1,03; BD: 0,42 e BI: 0,61. TIBIC: 273 com IST de 90%. Mutação C282Y homozigoto positiva. A paciente foi tratada com 10 sessões de sangria. Exames pós sangria: Ferritina: 85, IST: 42%, porém manteve aumento de transaminases. Foi encaminhada para o gastroenterologista para investigação de demais causas de hepatopatia. Discussão: A mutação p.C282Y no gene HFE, onde cisteína é substituída por tirosina, causa disfunção na proteína HFE, responsável na regulação da hepcidina e absorção de ferro. Em homozigose, essa mutação leva à deficiência de hepcidina e ao excesso de ferro intestinal. A genotipagem para p.C282Y é essencial para o diagnóstico em indivíduos com IST > 45% (mulheres) e > 50% (homens), além de ferritina > 200 ng/mL (mulheres) e > 300 ng/mL (homens). O rastreamento semestral para carcinoma hepatocelular via ultrassonografia é recomendado, complementado por RM ou TC se necessário. A flebotomia é o tratamento de escolha, indicada para homens e mulheres com ferritina > 300 ng/mL (pós-menopausa) ou > 200 ng/mL (pré-menopausa) e IST ≥ 45%. Na fase de indução, retira-se 400-500 mL de sangue semanalmente até que a ferritina atinja 50 ng/mL, seguindo-se a fase de manutenção com flebotomias a cada 1-4 meses, mantendo a hemoglobina acima de 11 g/dL e monitorando ferritina e IST regularmente. Conclusão: A HH pode levar a condições graves como cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Este relato destaca a importância do diagnóstico precoce e da flebotomia individualizada para o tratamento e prevenção de complicações. O manejo adequado melhora a qualidade de vida e reduz a mortalidade associada à doença.