Espectro clínico da mutação genética de SYNGAP1

Abstract

Objetivo: delinear as variações do espectro fenotípico dos distúrbios por mutações no gene SYNGAP1 para caracterizar as manifestações clínicas e comportamentais existentes. Materiais e Métodos: trata-se de uma Revisão Integrativa da literatura desenvolvida com busca avançada nas bases de dados PubMed, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO), por meio dos descritores: “SYNGAP1” AND “Neurodevelopmental Disorders” AND “Intellectual Disability” AND “Epilepsy” e seus respectivos correspondentes em português. Foram incluídos artigos que atenderam ao tema, sem restrição de tempo, selecionando-os pela análise dos títulos, resumos e leitura na íntegra. Resultados: foram selecionados 17 de 34 artigos, publicados entre 2011 e 2023, com localidade americana, europeia e asiática, mas nenhuma em território brasileiro. A maioria dos artigos analisou crianças e apenas um abordou, em sua amostra, paciente adulto. As principais manifestações observadas foram epilepsia, déficit intelectual, Transtorno do Espectro Autista, alterações locomotoras, anormalidades do sono, respostas cerebrais alteradas, comprometimento auditivo e aspectos físicos com semelhanças compartilhadas. Conclusão: mutações no gene SYNGAP1 geram um abrangente espectro clínico com estudos ainda limitados, apesar disso, verifica-se a prevalência da encefalopatia epiléptica, Transtorno do Espectro Autista e deficiência intelectual na maioria dos casos.

Keywords

• Transtornos do neurodesenvolvimento
• Deficiência intelectual
• Epilepsia