Expanding phenotype of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis caused by FAM111B mutations: Report of an additional family raising the question of cancer predisposition and a short review of early-onset poikiloderma

• Raphaëlle Goussot, MD,
• Megana Prasad, MD,
• Corinne Stoetzel, MD,
• Cédric Lenormand, MD, PhD,
• Hélène Dollfus, MD, PhD,
• Dan Lipsker, MD, PhD

Affiliations

Raphaëlle Goussot, MD

Faculté de Médecine, Université de Strasbourg et Clinique Dermatologique, Hôpitaux Universitaires, Strasbourg, France

Megana Prasad, MD

Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Institut de génétique médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

Corinne Stoetzel, MD

Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Institut de génétique médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

Cédric Lenormand, MD, PhD

Faculté de Médecine, Université de Strasbourg et Clinique Dermatologique, Hôpitaux Universitaires, Strasbourg, France

Hélène Dollfus, MD, PhD

Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Institut de génétique médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

Dan Lipsker, MD, PhD

Faculté de Médecine, Université de Strasbourg et Clinique Dermatologique, Hôpitaux Universitaires, Strasbourg, France