Síndrome de Lowe: reporte de caso

Abstract

El síndrome de Lowe es un trastorno raro con afectación multiorgánica y herencia recesiva ligada a X. Presenta repercusión a nivel de sistema nervioso central, riñones y ojos, siendo las manifestaciones más frecuentes el retraso del desarrollo psicomotor, síndrome de Fanconi, cataratas y glaucoma congénito. Los estudios enzimáticos y moleculares son de ayuda en el diagnóstico. El tratamiento incluye: cirugía de catarata, control de glaucoma, terapia física y de lenguaje, medicamentos para manejo de la conducta y la corrección de la acidosis tubular y alteraciones óseas mediante la utilización de bicarbonato, fosfato y potasio. El pronóstico para la función y la vida es malo, presentando una supervivencia alrededor de los 40 años. Presentamos el caso de un síndrome de Lowe con afectación renal, cataratas y glaucoma bilateral que fueron intervenidos quirúrgicamente mediante trabeculectomía con mitomicina C y lensectomía con vitrectomía anterior. Es importante conocer las repercusiones potencialmente mortales de este síndrome para iniciar manejo multidisciplinario de manera oportuna.

Keywords

• Síndrome de Lowe
• Síndrome oculorrenocerebral
• Catarata congénita
• Glaucoma congénito
• Enfermedad renal crónica
• Síndrome de Fanconi