Nefrología (Sep 2015)

Síndrome de Berardinelli-Seip en diálisis peritoneal

  • José Joaquín Bande-Fernández,
  • Raúl García-Castro,
  • José Emilio Sánchez-Alvarez,
  • Carmen Rodríguez-Suárez,
  • Diego Coronel-Aguilar,
  • Carlos Hidalgo,
  • Beatriz Istanbuli,
  • Carmen Merino-Bueno,
  • Laura del Rio-García

DOI
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2015.08.002
Journal volume & issue
Vol. 35, no. 5
pp. 493 – 496

Abstract

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Se describe el caso de una paciente con síndrome de Berardinelli-Seip, un tipo de lipodistrofia congénita generalizada, que inició a los 20 años, con marcada resistencia insulínica y complicaciones micro- y macroangiopáticas, entre ellas una enfermedad renal crónica que la ha llevado a iniciar tratamiento renal sustitutivo en la modalidad de diálisis peritoneal. Para ello llevamos un repaso de la historia de la paciente desde la edad pediátrica (momento en el que ya aparecen los primeros signos de la enfermedad) hasta la actualidad. Más allá de lo infrecuente de esta enfermedad, es de destacar que lo excepcional del caso es que se trata del único caso (al menos registrado en la literatura) de pacientes afectos de síndrome de Berardinelli-Seip en programa de diálisis.

Keywords