El Papel de las Mutaciones Genéticas en la Etiología y Severidad de las Cardiopatías Congénitas en Neonatos

Abstract

Las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón que afectan a 5-8 de cada 1,000 recién nacidos, siendo una causa importante de mortalidad infantil. Aunque se desconoce la causa exacta, se reconoce el papel de mutaciones genéticas. La investigación actual busca entender cómo estas mutaciones afectan la severidad de las malformaciones cardiacas en neonatos. Se plantea que mutaciones en genes relacionados con el desarrollo cardiaco aumentan el riesgo y la gravedad de las CC. Se analiza el desarrollo embriológico del corazón y se identifican grupos celulares clave y vías de señalización. La comprensión de estos procesos es esencial para diagnosticar y tratar eficazmente las CC. Además, aproximadamente 400 genes están vinculados a enfermedades cardíacas, lo que influye en la diferenciación celular y las vías de señalización. Este conocimiento tiene el potencial de mejorar la evaluación del riesgo y la atención perioperatoria de los pacientes con CC, abordando complicaciones potenciales como insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y riesgos trombóticos.

Keywords

• cardiopatías congénitas
• mutaciones genéticas
• desarrollo em-brionario
• neonatos