CHOQUES HIPOVOLÊMICOS SUCESSIVOS E RECORRENTES DE DIFÍCIL MANEJO EM CRIANÇA COM TROMBASTENIA DE GLANZMANN

Abstract

Objetivo: Relatar o caso de paciente pediátrica portadora de Trombastenia de Glanzmann (TG), cujo fenótipo sangrante provoca choque hipovolêmico de repetição, refratária ao tratamento profilático. Métodos: As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a genitora, pesquisa de métodos diagnósticos e revisão da literatura. Resultados: Sexo feminino, 9 anos, PNT, AIG. Pais não consanguíneos. Desde o 1º ano de vida apresentou episódios de gengivorragia, hematomas, sangramento nos locais de punções venosas e vacinação. Evoluindo com sangramento grave aos 2 anos de idade, dando entrada no SPA diversas vezes por choque hipovolêmico, hematêmese e epistaxe. Iniciou investigação para síndromes hemorrágicas familiares. Hemograma: Hb 3,9 g/dL, Ht 11,3%, Plaq 157.000 mm3, TTPA 18,3, AE 87%, INR:1,1. Imunofenotipagem por Citometria de Fluxo: CD41A (8,82%), CD42B (99,91%), CD61 (18,5%), FVW: 142,1%; Atividade de FVW: 111,5% e FTVIIIc: 126%. Videonasofibroscopia demonstrou em óstios tubários, crosta de grande volume em zona de kisselbach à direita. Agregação Plaquetária: Ausência de Agregação com Adrenalina, ADP e colágeno. Normoagregante com Ristocetina. Sorologias não reagentes. Devido à gravidade clínica e frequência das intercorrências da menor (com vários episódios de choque hipovolêmico, importante demanda transfusional (CH, plasma, CP) com necessidade de tamponamento de narinas com otorrinolaringologista, vários internamentos médicos), iniciou-se profilaxia com fator VII recombinante ativado (rFVIIa), dose de 90 μg/kg (variação de 80‒120 μg), 3 vezes na semana, e posteriormente deixado o uso em dias alternados por 10 meses, e mesmo assim não houve redução de sangramentos e dos episódios de choque hipovolêmico. Discussão: A TG é uma doença rara e de caráter hereditário, autossômica recessiva, causada por defeitos quantitativos ou qualitativos nas integrinas plaquetárias αIIbβ3 [glicoproteína IIb (GPIIb)/IIIa, CD41/CD61]. Tem como consequência distúrbio hemorrágico de gravidade variável. As manifestações hemorrágicas são tipicamente púrpuras, epistaxe (60%‒80%), sangramento gengival (20%‒60%), menorragia (60%‒90%), sangramento gastrointestinal (10%‒20%), e 1%‒2% desenvolvem hemorragia intracraniana. A clínica é variável e depende da classificação: Tipo 1: Expressão plaquetária não detectável dos níveis da GP αIIbβ3, cursando com falência grave da agregação plaquetária e frequentes sangramentos com início na infância. Tipo 2: Expressão plaquetária moderada dos níveis da GPαIIbβ3. Tipo 3: Forma variante, caracterizada por níveis normais ou próximo ao normal da GPαIIbβ3, porém disfuncional. A transfusão de plaquetas é atualmente o tratamento padrão quando há falha de resposta às medidas locais e/ou medicamentosos antifibrinolíticos, tendo como complicação a possibilidade de aloimunização plaquetária. O uso rFVIIa pode evitar a transfusão recorrente de plaquetas e são capazes de controle hemorrágico eficaz. Conclusão: A profilaxia com rFVIIa em hemorragias graves sem resposta com transfusão de plaquetas e antifibrinolíticos deve ser incentivado. Entretanto, casos como este são necessários para conhecer o tempo necessário de avaliação da resposta, considerando o resultado de restrições financeiras no sistema de saúde, a extensa variação gênica e a gravidade quanto a intensidade do sangramento entre os indivíduos afetados.