Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato

Abstract

El tumor neuroectodérmico primitivo periférico/sarcoma de Ewing, descrito a comienzos del siglo XX, es un tumor muy maligno poco frecuente de gran mortalidad, cuya causa es la translocación t(11;22)(q24;q12) en células derivadas de la cuarta hojilla embrionaria o células de la cresta neural que, por su posibilidad de diferenciación en linajes mesenquimales craneocefálicos, fácilmente se convierte en metastásico. Se encuentra bajo la denominación de enfermedades raras debido a su baja frecuencia de aparición. A nivel mundial se han referenciado, menos de 20 casos con afectación periférica extraósea congénita y este es el primero en reportarse en Colombia. En el presente caso se describe la lesión tumoral extraesquelética con metástasis a pulmón y a cerebro, en un neonato de sexo femenino, fruto de un embarazo único, prematuro, sin reporte de exposición a factores de riesgo medioambientales, que fue remitida con la lesión tumoral al segundo día de vida, por diicultad respiratoria grave progresiva a falla respiratoria. La bebé fue atendida en la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá.

Keywords

• Cresta neural
• Mielotoxicidad
• Malformación congénita
• Neutropenia febril
• Translocación
• Quimioterapia