Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Abstract

Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk

Keywords

• joubert sendrom
• distal renal tübüler asidozis
• yenidoğan
• joubert syndrome
• distal renal tubular acidosis
• newborn