Сучасна педіатрія: Україна (Nov 2023)
Стан діагностичних маркерів спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених: аналіз попередніх результатів неонатального скринінгу в Україні
Abstract
Попри різну кількість спадкових хвороб обміну речовин (СХОР), у панелі розширеного неонатального скринінгу (РНС) кожна країна має власні референтні значення діагностичних аналітів СХОР, притаманних для своєї популяції. В Україні, на жаль, немає таких референтних інтервалів маркерних показників, які відповідають за реалізацію певних метаболічних порушень. Мета - проаналізувати діагностичні маркери СХОР із визначенням тенденції цих показників саме для української популяції дитячого населення. Матеріали та методи. Наведено попередні результати РНС із визначенням тенденції лабораторних показників СХОР саме для української популяції новонароджених дітей. За період дослідження проведено РНС методом тандемної мас-спектрометрії 165 новонародженим, які народилися у ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» протягом 2020-2022 рр. Результати. З аналізу отриманих даних виявлено нелінійну кореляційну залежність рівня діагностичних аналітів, а саме довголанцюгових жирних кислот залежно від маси тіла при народженні: у групах дітей з малою та дуже малою масою тіла при народженні середні значення показників С0/(С16+С18); (C14:1/C16); (С18:1/С16); (С18:2/С16) є достовірно вищими порівняно з дітьми із задовільною масою при народженні. Висновки. Аналітичні міркування щодо інтерпретації результатів РНС включають вплив як стану матері під час вагітності, так і факторів з боку новонародженого. Позитивні результати РНС потребують проведення диференційної діагностики між перинатальними та спадковими захворюваннями, ряду уточнювальних досліджень і подальшого катамнестичного спостереження. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
