Миопатия на Bethlem

Abstract

Миопатия на Bethlem представлява бавно прогресиращо, фенотимно хетерогенно заболяване, дължащo се на мутации в трите известни колаген VI гени – COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Заболяването се характеризира с наличие на неонатална хипотония, артрогрипоза, вродена дисплазия на тазобедрена става и тортиколис. Отличителен белег е наличието на флексионни контрактури на лактите, китките, глезени и интерфалангеалните стави на последните четири пръста. Често могат да бъдат срещнати кожни патологии като хипертрофични белези или фоликуларна хиперкератоза.

Keywords

• миопатия
• ставни контрактури
• фоликуларна хиперкератоза