Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia With EvinacumabNovel Teaching Points

Abstract

Patients with homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) have extremely elevated levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), with premature atherosclerosis and aortic valve disease. Available drug treatments are inadequate, and even with serial apheresis, HoFH patients rarely achieve acceptable LDL-C levels. Evinacumab is a monoclonal antibody against angiopoietin-like protein 3 that lowers LDL-C via a novel receptor-independent mechanism. We describe an Ontario patient with HoFH who for 17 months has been treated with monthly infusions of evinacumab added to pre-existing statin, ezetimibe, and evolocumab therapy. Evinacumab in this HoFH patient was associated with markedly improved LDL-C levels and decreased frequency of apheresis. Résumé: Les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFH) présentent des taux extrêmement élevés de cholestérol à li-poprotéines de faible densité (C-LDL) avec une athérosclérose prématurée et une valvulopathie aortique. Les traitements médicamenteux disponibles sont inadéquats et, même avec un traitement par aphérèses en série, on obtient rarement des taux acceptables de C-LDL chez les patients atteints d’HFH. L’évinacumab, un anticorps monoclonal dirigé contre la protéine 3 de type angiopoïétine, réduit le taux de C-LDL par un nouveau mécanisme indépendant du récepteur. Nous décrivons le cas d’un patient ontarien atteint d’HFH traité par l’évinacumab pendant 17 mois à raison d’une perfusion mensuelle administrée en complément d’un traitement préexistant par une statine, l’ézétimibe et l’évolocumab. L’évinacumab a été associé chez ce patient à une amélioration marquée des taux de C-LDL et à une diminution de la fréquence des aphérèses.