SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

Sorin Ioan Iurian; Livia Ognean; Han Brunner; Leo Kluijtmans; Petr Jira; Dana Fîntînă; Bogdan Ionuţ Mehedinţu

doi:10.37897/RJP.2015.1.15

Romanian Journal of Pediatrics (Mar 2015)

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

Sorin Ioan Iurian,
Livia Ognean,
Han Brunner,
Leo Kluijtmans,
Petr Jira,
Dana Fîntînă,
Bogdan Ionuţ Mehedinţu

Affiliations

Sorin Ioan Iurian: Universitatea „Lucian Blaga“, Sibiu; Spitalul Clinic de Pediatrie, Sibi
Livia Ognean: Clinica Neonatologie, Spitalul Clinic de Urgenţă, Sibiu
Han Brunner: Departamentul Genetică Medicală, Universitatea Radboud, Nijmegen, Olanda
Leo Kluijtmans: Laboratorul de Medicină Translaţională, Nijmegen, Olanda
Petr Jira: Spitalul Jreoen Bosch, Departamentul Pediatrie, Olanda
Dana Fîntînă: Spitalul Clinic de Pediatrie, Sibiu
Bogdan Ionuţ Mehedinţu: Spitalul Clinic de Pediatrie, Sibiu

DOI: https://doi.org/10.37897/RJP.2015.1.15
Journal volume & issue: Vol. 64, no. 1
pp. 70 – 73

Abstract

Read online

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.

Published in Romanian Journal of Pediatrics

ISSN: 1454-0398 (Print); 2069-6175 (Online)
Publisher: Amaltea Medical Publishing House
Country of publisher: Romania
LCC subjects: Medicine: Pediatrics
Website: https://rjp.com.ro/

About the journal

Abstract

Keywords