Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku

Abstract

W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopokwitaniowym – LH oraz FSH. Po 8-letniej substytucji rhGH (0,75 IU (0,25) mg/kg/tydz. sc. oraz lewoskrętnej tyroksyny i estrogenów uzyskano prawidłowy wzrost (168 cm), a po okresie 2-letniego próbnego leczenia dawką metaboliczną (0,5 IU/kg/tydz.) – normalizację gęstości mineralnej kości (z score -1,1 vs. -2,1 dla kręgosłupa lędźwiowego) oraz poprawę jakości życia. W obu okresach leczenia stwierdzono ponadto normalizację profilu lipidowego, przy braku ujemnego wpływu na stężenie glukozy oraz insuliny, co wskazuje na konieczność suplementacji rhGH także po zakończeniu wzrastania. Wykazany w okresie 20 lat obserwacji brak progresji wielkości zależnego od mutacji Prop-1 guza przysadki (10×12×13 mm) podkreśla zachowawczy sposób postępowania w tych szczególnych przypadkach.

Keywords

• wielohormonalna niedoczynność przysadki
• mutacja genu Prop-1
• leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu