Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism (Sep 2005)
Ciężka hipokalcemia z hipomagnezemią u 14-letniego chłopca – trudności w leczeniu spowodowane utajoną celiakią
Abstract
Obecność późno ujawniającej się hipokalcemii (>3 dnia życia) wspólnej z hipomagnezemią stanowi istotny problem kliniczny. Zaburzenie takie może być wynikiem pierwotnego niedoboru magnezu z wtórną niedoczynnością przytarczyc, wrodzonej niedoczynności przytarczyc (HPT), zatrucia fosforem, aktywnej mutacji receptora jonów wapniowych (CASR) lub obecności stymulujących przeciwciał przeciwreceptowych (anty-CASR). W zatruciu fosforem, w odróżnieniu od pozostałych przyczyn, stężenie parathormonu jest raczej podwyższone. Wapń i magnez współzawodniczą w procesie absorpcji jelitowej i tym sposobem wysoka podaż soli wapnia obniża stężenie magnezu w surowicy i vice versa. Opis przypadku: 14-letni chłopiec był hospitalizowany w Klinice z powodu objawów tężyczkowych, które wystąpiły kilka dni wcześniej. Obserwowano ciężką hipokalcemię (1,49 mmol/L) i hipomagnezemię (13,8 mg/L), jak również zasadowicę metaboliczną (pH=7,65) oraz wysokie stężenie fosforu (10,5 mg/dL). Chłopiec nie prezentował cech dojrzewania, był w klinicznej eutyreozie oraz stwierdzono u niego cechy proporcjonalnej niskorosłości. Bardzo niskie stężenie PTH (2 pg/mL) wykluczyło zatrucie fosforem. Rozpoczęto monoterapię solami magnezu (p.o.), jednak nie udało się podwyższyć stężenia magnezu oraz wapnia. Pierwotny niedobór magnezu jako przyczyna obserwowanych zaburzeń został wykluczony. Zapoczątkowano leczenie typowe dla HPT, a więc solami wapnia i metabolitem witaminy D3 [1a(OH)D3] w skojarzeniu z wolno uwalniającym preparatem soli magnezu. Trudności w leczeniu skłoniły do diagnostyki w kierunku zaburzeń wchłaniania i ostatecznie na podstawie przeciwciał przeciw endomysium oraz wyniku biopsji jelita rozpoznano celiakię. Zastosowanie diety bezglutenowej pozwoliło uzyskać znaczącą poprawę parametrów Ca–P jednocześnie wskazując na prawdopodobne autoimmunologiczne podłoże niedoczynności przytarczyc.
