Gaceta Médica Estudiantil (Dec 2023)
Asesoramiento genético en enfermedades neurodegenerativas con relación a la enfermedad de la Espina Bífida
Abstract
Introducción: el asesoramiento genético en espina bífida se centra en la identificación de los factores de riesgo y la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad. A pesar de no ser hereditaria, en el sentido estricto de la palabra, existe un mayor riesgo de tener un segundo hijo afectado si se ha tenido anteriormente otro afectado de esta malformación. Objetivo: describir la patología y genética de las malformaciones combinadas en la medula espinal y la columna vertebral a causa de un defecto del cierre del tubo neural y sus cubiertas. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica en donde se recolectó información de publicaciones, revistas científicas indexadas por medio del buscador en PubMed, Scielo y Google Scholar, usando las palabras claves de investigación. Desarrollo: la información recopilada evidencia que la enzima 5,10-Metil-tetrahidrofolato reductasa transforma el 5,10–Metil-tetrahidrofolato, en 5-Metil-tetrahidrofolato, el cual es un intermediario en la conversión del metabolismo de la homocisteína a metionina. Los polimorfismos en la MTHFR han sido relacionados con un aumento en el riesgo de padecer defectos del cierre del tubo neural, por lo que estos son una patología considerada herencia multifactorial. Conclusiones: en base a la información recopilada de las revistas científicas se determinó que es necesario para las mujeres embarazadas realizarse exámenes de rutina para lograr identificar temprano los defectos en el tubo neural, y así ayudar en la intervención terapéutica temprana y asesoramiento genético.
