RELATO DE CASO DE LEUCEMIA AGUDA NA INFÂNCIA COM SWITCH DE LINHAGEM

Abstract

Objetivo: Relatar um caso de Leucemia Aguda que houve switch de linhagem na faixa etária pediátrica. Relato de caso: Paciente do sexo masculino de 14 anos de idade ao diagnóstico, previamente hígido,há três semanas da avaliação inicial apresentou astenia e dor em membros inferiores. Exames iniciais evidenciavam hemoglobina (Hb) de 7,6 g/dl Leucócitos com 3.300/mm3 com presença de blastos (22%) e plaquetas de 83.000/mm3. Mielograma ao diagnóstico evidenciava linhagem linfoide neoplásica, representando 70% do material medular, configurando quadro de leucemia linfoblástica aguda. Na imunofenotipagem foi encontrado alto percentual de células blásticas (85,7%) com expressão dos marcadores da linhagem linfoide B CD19/CD22/cyCD79a, dos precursores nTdT/CD34, moderada intensidade do CD10 (CALLA), da imunoglobulina cyIgM e anômala dos antígenos CD66c/CD123, condizente com Leucemia Linfoblástica de células B, pré-B. Não houve crescimento do cariótipo e a biologia molecular foi negativa para ETV6-:RUNX1 / TCF3::PBX1/ BCR::ABL1 e KMT2A:AFF1. Na avaliação de resposta ao tratamento, a imunofenotipagem evidenciou 44,2% de células blásticas com expressão do marcador da linhagem linfóide B CD19 (baixa intensidade), intensa expressão do CD34, discreta do CD10/CD81 e anômala dos antígenos CD66c/CD123. Ausência de expressão do CD45, smCD22, cyCD22 e cyCD79a. Pela mudança da expressão dos marcadores, foi optada por nova coleta na semana seguinte que evidenciou alto percentual de células blásticas (24,1%) com perfil imunofenotípico distinto do diagnóstico, com expressão dos marcadores da linhagem mieloide CD33/CD13, dos antígenos de diferenciação monocítica CD14/CD11b e ausência do CD45, condizentes com diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda com expressão de marcadores monocíticos (CD14+ e CD11b+). Confirmou-se assim o switch completo de linhagem. Discussão: A Leucemia Aguda de Fenótipo Misto é uma entidade rara, representando menos de cinco por cento das leucemias na infância, dentro desse grupo, o switch de linhagem como o relatado é um fenômeno ainda mais raro. A heterogeneidade clínica, citogenética e molecular são um desafio para o diagnóstico e tratamento da doença. A mudança de linhagem vista no caso é um fenômeno mais comumente relacionado às leucemias de fenótipo misto com rearranjo do KM2TA. O presente caso avaliou o KMT2A:AFF1, tendo resultado negativo. Os fenômenos de mudança de linhagem não são totalmente compreendidos e muito se discute sobre a pressão seletiva pelo tratamento, o microambiente, as alterações de transcrições e mutações nas células tronco multipotente. Conclusão: O switch de linhagem dentro das leucemias aguda é um fênomeno raro. Apesar dos avanços ainda há muito a ser aprendido nesse grupo de leucemias. Este relato de caso ilustra os desafios laboratoriais, clínicos e de tratamento desta patologia, que apresenta baixa incidência na população e vem oferecer informações adicionais para literatura.