Хромосомні аномалії у чоловіків із різним ступенем порушення сперматогенезу

Abstract

Проведено аналіз частот і типів хромосомних аномалій у 724 чоловіків із безпліддям. Аномалії каріотипу виявлено у 48 (6,6%) пацієнтів. Аномалії аутосом склали 67%, гоносом – 33%. Аномалії аутосом представлено структурними перебудовами. Реципрокні транслокації виявлено у 19 пацієнтів (2,6%), робертсонівські транслокації – у 9 (1,2%), інверсії – у 4 (0,6%). Аномалії гоносом включали 14 випадків анеуплоїдії статевих хромосом та 2 випадки термінальної делеції хромосоми Y. Синдром Клайнфельтера виявлено у 67% пацієнтів з азооспермією. Зареєстровано достовірне підвищення частоти кількісних хромосомних аномалій у групі пацієнтів з азооспермією (P <0,001). Різниці у частотах структурних аномалій у підгрупах пацієнтів не виявлено. Зареєстровано підвищення частоти хромосомних аномалій у підгрупах пацієнтів зі зниженням концентрації сперматозоїдів. Хромосомні аномалії виявлено з частотою 1,1% у пацієнтів із нормозооспермією, 4,3% – у пацієнтів з астенозооспермією, 6,5% – у пацієнтів з олігоастенозооспермією, 11,6% – у пацієнтів з олігоастенотератозооспермією та 35,0% – у пацієнтів з азооспермією. Виявлено достовірне підвищення частоти хромосомних аномалій у пацієнтів з азооспермією (P <0,001) та олігозооспермією (P <0,001), порівняно з чоловіками без відхилень показників спермограми. Отримані результати розглянуто в контексті їх застосування для визначення групи пацієнтів, дослідження каріотипу яких необхідне перед проведенням циклів допоміжних репродуктивних технологій.

Keywords

• chromosomal abnormalities
• infertility
• karyotype
• azoospermia
• oligozoospermia