应用DHPLC筛查人类mtDNA高变区Ⅰ的异质性

Abstract

l目的l检测人类mtDNA HVI区的异质性 ， 建立有效的筛查低水平异质性DNA的技术。［方法l扩增人mtDNA的HVI区内269 bp的片段，以不同比例混合相差一个碱基的2 种 DNA片段的PCR扩增产物，配制异质性DNA模型，用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测，确定最佳检测条件。［结果】应用DHPLC检测 HVI区的片段(269 bp), 最低可检测出含批为5%的异质性样本。 在80例无关个体的mtDNA样本中，共检测到 15例具有异质性。（结论l所建立的PCR-DHPLC方法可用千检测mtDNA的异质性。