Primer caso de hemoglobina Köln (codon98 GTG>ATG) en Costa Rica First case of hemoglobin Köln (codon98 GTG>ATG) in Costa Rica

Abstract

La exposición a ciertos medicamentos puede provocar anemia hemolítica con presencia de cuerpos de Heinz en sangre periférica. Esta anemia puede presentarse por sobredosis de medicamentos, tanto en individuos sanos como en personas con deficiencias enzimáticas como la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, o en presencia de hemoglobinas inestables. Este reporte muestra un caso de anemia hemolítica con cuerpos de Heinz, debido a la presencia de una hemoglobina inestable, cuyos estudios moleculares y HPLC confirmaron el primer caso descrito de hemoglobina Köln (Val98Met) en Costa Rica.Exposure to certain drugs may result in hemolytic anemia with the appearance of Heinz-bodies in red blood cells. This type of hemolytic anemia may occur by simple drug overdosage in absence of any known abnormality, such as in normal persons or in patients with erithroid enzyme defects (e.g. G6PD deficiency) or unstable hemoglobins.¹ The present report shows a Heinz-body hemolytic anemia because of an abnormal hemoglobin. High pressure liquid chromatography (HPLC) and molecular analysis confirmed the first case of Hemoglobin Köln in Costa Rica.

Keywords

• Hemoglobina
• hemoglobinopatía
• anemia hemolítica
• Köln
• Hemoglobin
• hemoglobinopathy
• hemolytic anemia
• Köln