Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río (Mar 2018)
Acidemia propiónica. Una enfermedad genética rara
Abstract
La acidemia propiónica, aunque rara, es uno de los errores del metabolismo más frecuentes, un caso por cada 100,000 nacidos vivos. Tiene herencia autosómica recesiva. Se presenta un caso con diagnóstico de acidemia propiónica. Se realizó una revisión de 12 citas bibliográficas en base de datos Pubmed, OMIM, la misma se fundamentó en las características clínicas, bioquímicas y genéticas de la entidad. Para realizar el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas, edad de presentación y resultados de exámenes complementarios. Se describieron las manifestaciones clínicas de la forma severa neonatal presentes en este caso, con expresión en la primera semana de vida, dados por: distress respiratorio, desequilibrio hidroelectrolítico, acidosis metabólica con anión gap elevado, cetonuria y estudios bioquímicos específicos que sugieren aciduria orgánica, específicamente propiónica.
