Polimorfismo do gene LDLR rs2228671 e a relação com desenvolvimento de hipercolesterolemia familiar e obesidade em policiais militares

Abstract

O polimorfismo do gene LDLR (receptor de LDL colesterol) está associado com alterações lipídicas, como a hipercolesterolemia familiar (HF), provocada por mutações nos genes que produzem as proteínas catabólicas e de captação do LDLR. O objetivo deste estudo foi associar o polimorfismo do gene LDLR rs2228671 (C/T) com quadros de dislipidemia em policiais militares do Estado de Goiás. O estudo de caso-controle avaliou amostras de 200 policiais militares, pela dosagem do perfil lipídico e por qPCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real) para identificar possíveis associações entre dislipidemias, HF e polimorfismo do gene LDLR. Os policiais militares, 93% eram do sexo masculino. No perfil lipídico, 58% pertenciam ao grupo com presença de grau/classe de dislipidemia. A análise genética do grupo caso, o gene LDLR evidenciou 68,1% do genótipo CC, 19,8% CT e 12,1% TT. No grupo controle, o genótipo CC em 82,1%, CT em 14,3% e TT em 3,6%. Executou-se análises entre os parâmetros lipídicos e do IMC entre o grupo caso e controle. O genótipo heterozigoto dominante CT, 4,4% dos policiais exibiram CT ≥310 mg/dL com diagnóstico positivo de HF e 95,6% CT <310 mg/dL, representando provável diagnóstico de HF. O genótipo TT, 100,0% dos policiais apresentaram CT <310 mg/dL, com diagnóstico negativo para HF. O alelo C do gene LDLR rs2228671 em homozigose dominante CC e heterozigose dominante CT apresenta elevado risco para o desenvolvimento de HF e obesidade frente ao alelo T. O alelo T mostra-se protetor na redução dos níveis de colesterol LDL.

Keywords

• Gene LDLR
• Hipercolesterolemia familiar
• polimorfismo genético