Liberabit (Jun 2010)
RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS/ COGNITIVE AND BEHAVIOURAL FEATURES OF THE DESEASES RETT, CRI-DU CHAT, X-FRAGIL AND WILLIAMS
Abstract
RESUMENEl objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromesde Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes seexamina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología,prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotorasy su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científicade la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias,asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistasde lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducirlos lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.ABSTRACTThe work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williamsand X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore commonand distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis,genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact withinthe school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject;however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with thesepopulations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a feltneed among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.
