NEUTROPENIA CRÔNICA ASSOCIADA AO FENÓTIPO FY (AB-) EM ADULTO - UM RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: Contagens de neutrófilos abaixo de 1,5 × 109/L são consideradas inadequadas em pessoas de todos os grupos étnicos com mais de 1 ano de idade, ocasionalmente sem evidência de aumento da suscetibilidade a infecções ou qualquer outro efeito adverso. No entanto, aproximadamente 25% a 50% das pessoas de ascendência africana e alguns grupos étnicos do Oriente Médio apresentarão neutropenia étnica benigna, com contagens abaixo do limite citado. É bem conhecido que a população africana exibe o polimorfismo FY*B(-67T>C) na região promotora eritróide GATA-box do gene da quimiocina receptora de antígeno Duffy (DARC), que impede a expressão do alelo FY*B nas hemácias. Este é o principal fator que levam as pessoas afrodescendentes a apresentarem o fenótipo Fy(a-b-). Relato de caso: Paciente feminina, 23 anos, branca, previamente hígida, fazia uso apenas de ansiolítico (fluoxetina). Procurou assistência por astenia há 01 ano, com neutropenia < 1,5 × 109/L nos exames laboratoriais desde março de 2022, sem anemia ou plaquetopenia, porém associado a episódios isolados de febre sem outros comemorativos, sem horários específicos e sem intervalos específicos. Nega perda de peso ou sudorese noturna. Função tireoideana normal e painel de provas auto-imunes negativo. Biópsia de medula óssea normal, incluindo imunofenotipagem e citogenética com cariótipo 46,XX. Apresentava lesão heterogênea, ovalada, de até 2,8cm, em tela subcutânea região perineal esquerda, para vulvar, sendo realizada biópsia incisional, com imunofenotipagem sem evidência de células clonais e anatomo-patológico e imunohistoquímica concluindo apenas proliferação linfoide reacional. Optado pela fenotipagem do sistema Duffy, resultando como Duffy-null Fy(a-b-). Conclusão: o fenótipo Fy(a-b-) tem grande impacto na prática clínica e pode representar um marcador pouco invasivo e de baixo custo quando comparado a outros métodos investigativos, bem como eficaz para neutropenia benigna. Estes pacientes são extensamente investigados, principalmente se não possuem alguma raça auto-declarada como de maior prevalência para o genótipo Duffy-null, já que a ausência da expressão de antígenos Duffy na membrana eritroide, que são destruidores de interleucinas, pode afetar a marginação de neutrófilos.