TROMBOCITEMIA ESSENCIAL PROGREDINDO PARA LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO T/MIELOIDE: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A Trombocitemia Essencial (TE), uma Neoplasia Mieloproliferativa Crônica (NMP) caracterizada pela proliferação clonal na medula óssea de megacariócitos com maturidade morfológica variável e eficiência hematopoiética, é causa de trombocitose em sangue periférico e manifesta-se com quadros trombóticos e/ou hemorrágicos. A evolução para leucemia aguda é um evento raro. Objetivo: Relatar caso de paciente portadora de TE com progressão para leucemia aguda. Relato: H.A.P.B, feminina, 59 anos, deu entrada em primeira consulta com diagnóstico estabelecido de TE JAK2 positiva desde 2020 baixo risco, assintomática, iniciou tratamento com Hidroxiureia (HU) e Ácido Acetil Salicílico (AAS) na ocasião devido plaquetose > 1.000.000/mm3. Três anos após, retornou em consulta por quadro de astenia, perda ponderal, febre, hipotensão e sudorese noturna. Realizado hemograma com severa anemia, leucocitose e presença de células jovens. Resultado de mielograma mostrou 76,0% de células blásticas (CD34+ HLA-DR+) com expressão de marcadores linfoides T (CD3 citoplasmático, CD7) e mieloides (CD13, CD33, CD117, MPO). Presença de expressão aberrante parcial de CD56.Iniciou quimioterapia de indução conforme protocolo institucional com Daunorrubicina e Citarabina. Após primeira indução, novo mielograma demonstrou persistência de 10,0% de células blásticas com os mesmos marcadores. Realizou quimioterapia de resgate com Fludarabina, Citarabina e Mitoxantrone, atingindo porcentagem inferior a 10% de blastos. Encaminhada para Transplante de Células Tronco Hematopoieticas Alogênico (aloTCTH), entretanto devido toxicidade cardíaca e pneumopatia decorrentes de segunda linha, os riscos do procedimento seriam superiores ao benefício. A paciente foi paliativada por não aptidão. Discussão: Os estudos demonstram que somente cerca de 1% dos pacientes portadores de TE progridem para uma leucose aguda em 7-10 anos. A presença da mutação JAK V617F não interfere na sobrevida ou no risco de progressão, porém alguns fatores de risco são relevantes: idade avançada > 60-65 anos, leucocitose >15-30 mil/mm3, blastos circulantes, anemia e/ou trombocitopenia com suporte transfusional são frequentemente um prenúncio de progressão leucêmica em NMP. O aloTCTH é a única opção de tratamento curativo, atualmente recomendado para todos os pacientes aptos para os quais um doador adequado está disponível. O prognóstico é desfavorável devido à idade e TE anterior, e a sobrevida em 5 anos é de apenas 10% dos casos. Conclusão: A progressão para Leucose aguda a partir de uma NMP é um evento bastante raro, e tem o aloTCTH, em pacientes aptos, como única alternativa que prolonga sobrevida, entretanto, com um valor lamentavelmente inadequado de 10% em 5 anos, o que destaca atual limitação desta terapia e traz a necessidade de novas alternativas diante destes casos.