REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA

Abstract

Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije.

Keywords

• reveszov sindrom
• hoyeraal hreidarssonov sindrom
• kongenitalna diskeratoza
• pancitopenija
• aplastična anemija