Aplicación de los strs del cromosoma X para resolver casos complejos de filiación

Abstract

El análisis de los STRs es una práctica de rutina en los laboratorios que realizan pruebas de filiación. Loscasos en que las muestras de la madre, el presunto padre e hijo(s) están disponibles se resuelven sin ningún inconveniente con análisis de STRs autosómicos, sin embargo cada vez es mas frecuente tener casos complejos en donde el presunto padre está fallecido y para resolver el caso es necesario reconstruir su perfil genético a partir de familiares vivos disponibles, como hijos reconocidos, padres o hermanos del presunto padre. En el laboratorio de genética de la universidad Industrial de Santander hemos resuelto casos complejos en los cuales el análisis únicamente de STRs autosómicos no ha permitido alcanzar una probabilidad acumulada de paternidad >99.99% y la tipificación de marcadores STRs del cromosoma X ha permitido concluir el caso. A continuación se presentan algunos casos resueltos utilizando la tipificación de 10 marcadores STRs del cromosoma X ((DXS8378, DXS9898, DXS8377, HPRTB, GATA172D05, DXS 7423, DXS6809, DXS7132, DXS101 y DXS6789). 1. Dos hermanas que dudan de compartir el mismo padre biológico pero que no disponen de sus progenitores, ni otros familiares vivos y quieren confirmar su verdadera relación de hermandad: El análisis inicial con 19 marcadores STRs autosómicos arrojo un índice de hermandad de 11,9067 y con el análisis de los 10 marcadores STRs del cromosoma X se elevo a 235718,7790. 2. Se requería establecer la paternidad de una hija donde los dos presuntos padres eran hermanos completos; al realizar la tipificación de los 19 marcadores STRs autosómicos ninguno de los presuntos padres alcanzó una probabilidad acumulada de paternidad de 99.99% y se evidencio en uno de ellos (PP2), exclusión en dos sistemas. Al realizar la tipificación de los 10 marcadores STRs del cromosoma X se encontraron exclusiones en cuatro sistemas en el PP2 y se obtuvo una probabilidad de paternidad para el PP1 superior al 99.99%. Con los anteriores casos presentados se confirma que el análisis de STRs del cromosoma X es un eficiente complemento de los STRs autosómicos en la resolución de casos complejos de paternidad, así como permiten discriminar entre padres alegados con consanguinidad entre sí y establecer relaciones de hermandad cuando los individuos implicados son de sexo femenino.