Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso

Abstract

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.

Keywords

• síndrome Treacher Collins
• disostosis mandibulofacial
• malformaciones congénitas